طفرة جينية حديثة لعلاج تشوهات المخ لدى الأطفال

نجح باحثون في جامعة كارديف ، بالتعاون مع جامعة "ليبر دى بوركسل" في بلجيكا" ، في معرفة كيفية تأثير وظيفة الجين الرئيسي على نمو الخلايا الجذعية العصبية ، وكيفية تأديته إلى نمو غير طبيعي في المخ لدى الأطفال قبل أن يولدوا.
 
ويكشف البحث الجديد عن دور محوري لجين "دمرتا-2" في تنظيم تقسيم الخلايا وإنتاج الخلايا المتخصصة ، ويظهر هذا الاكتشاف أن الطفرة الجينية في جين "دمرتا -2"، إذا كان موروثًا من الأب والأم ، يؤدي إلى شكل من أشكال تشوهات المخ، يطلق عليها إسم "انعدام التلافييف" ، وهو اضطراب نادر في الجهاز العصبي لا يتم فيه تطوير مخ الطفل بشكل كامل.
 
يحدث هذا الخلل في الثلث الثاني والثالث من الحمل ، ويترك الطفل بمخ صغير، ليحول دون تطور منطقتي "الطية" و"التلم" في المخ المعنيان بتطوير مهارات اللغة والتعلم .
 
وقال البرفيسور منغ لي ، من جامعة كارديف ، إن جين "دمرتا – 2"، هو جزء من الآلية المسؤولة عن قياس ما إذا كانت هناك خلايا كافية يتم إنتاجها لتطوير مخ متوازن ومطور على النحو الأمثل ، ويضمن نمو الخلايا الجذعية في المخ في الوقت المناسب خلال نمو الجنين وتوليد أعداد كافية من الخلايا الجذعية في المخ".
 
وتمكن الباحثون بتحوير جينات "دمرتا -2" في الخلايا الجذعية الجنينية لدراسة تأثير مستويات البروتين أكثر من اللازم أو القليل على نمو الدماغ ، ثم تم فحص الفريق تأثير هذه التغيرات على الخلايا العصبية المختبرية ، مما يدل على صلة مباشرة بين طفرة "دمرتا -2" وأسباب صغر الرأس.
 
وأضاف الباحث الرئيسي ، الدكتور فريزر يونغ "بدون خلل جين دمرتا -2 ، يتمكن المخ من الحفاظ على التوازن الدقيق بين الخلايا العصبية وتطور دورة الخلية".